ÎNTREBĂRI FRECVENTE

Pentru Pacienți

Pentru Medici

1Ce tip de cancer poate fi analizat cu suportul MH Guide ?
Molecular Health Guide (MH Guide) poate fi utilizat pentru a analiza orice tip de cancer, adică atât tumori solide cât și boli hematologice maligne, cum ar fi leucemia. Analizele cu MH Guide sunt considerate deosebit de utile pentru pacienții cu forme rare de cancer, precum și cazurile în care cancerul a metastazat (extins la alte organe) sau în care anterior curele de tratament au fost limitate sau fără succes.
2Cât durează analiza ?
Întreaga perioadă de prelucrare durează aproximativ patru săptămâni pentru secvențierea întregului exom (aproximativ 20.000 de gene). Acest lucru acoperă întreaga perioadă de la momentul în care eșantionul ajunge la laborator până la momentul în care raportul este trimis pacientului, și include secvențierea genomului, prelucrarea datelor, și generarea raportului.
3Ce tip de informați oferă analiza genetică ?
Molecular Health Guide (MH Guide) oferă informații despre prezența sau absența anumitor mutații în tumoarea pacientului sau în proba de control. În plus, datele clinice și științifice potențial relevante, precum și informații privind fiabilitatea constatărilor sunt puse la dispoziția medicilor pentru a fi incluse în evaluarea lor.

Datele identificate privind mutațiile nu determină în fiecare caz efecte de acțiune clare din punct de vedere clinic, deoarece modificările genetice nu pot fi întotdeauna legate direct de o opțiune terapeutică potențial eficace. De exemplu, este posibil să nu existe informații clare dacă nu există suficiente dovezi clinice ale unei mutații sau dacă fiabilitatea constatărilor nu este suficient de solidă din cauza problemelor de calitate cu eșantionul. Ca regulă, procesul de analiză a variantelor genetice într-o tumoare s-a dovedit a fi o abordare validă pentru a obține mai multe informații despre natura cancerului unui pacient. Acest lucru ajută medicii special instruiți și medicii care tratează să ia decizii terapeutice cu o mai mare precizie. MH Guide oferă acces la date de referință biomedicale de înaltă calitate în profunzime, astfel încât medicii noștri special instruiți să aibă o bază optimă de dovezi pentru interpretarea clinică a mutațiilor la pacienții cu cancer.
4Care sunt constatările incidentale, și cum sunt acestea manageriate ?
Pe parcursul derulării analizei MH Guide medicii pot depista informații despre modificările genetice care nu sunt în conexiune directă cu diagnosticul de cancer, care a servit motivul inițierii analizei, dar informațiile pot fi totuși medical relevante pentru Dvs și familia Dvs. Acest tip de informații suplimentare este cunoscut ca termenul constatări accidentale. Medicii care utilizează MH Guide nu caută în mod activ astfel de descoperiri. Dacă, totuși, datele sugerează ceva care indică o boală prevenibilă sau vindecabilă, medicii pot comunica această informație unui specialist genetician, în caz de solicitare.
Orice constatări accidentale care implică boli genetice care nu sunt relevante pentru cancerul Dvs pot fi discutate în cadrul unei consultări cu specialistul genetician. În declarația de consimțământ în cunoștință de cauză, puteți indica dacă doriți să fiți informat cu privire la aceste constatări.
5Dreptul de a-și retrage consimțământul și de a rămâne neinformat ?
Aveți dreptul să refuzați o analiză genetică de la început. Odată ce o examinare genetică a început, aveți încă dreptul de a rămâne neinformat despre unele sau toate rezultatele, sau chiar de a avea toate informațiile aferente șterse. Puteți contacta compania ONCOGENE pentru a retrage consimțământul Dvs la analiză în orice moment, prin email la adresa protectiadatelor@oncogene.eu sau în scris, și nu trebuie să furnizeze orice alte motive. Aveți dreptul de a nu fi informat cu privire la rezultatele analizei (dreptul de a nu ști). În plus, aveți, de asemenea, dreptul de a opri procesul de examinare în curs de desfășurare în orice moment până la comunicarea rezultatelor Dvs, și de a cere distrugerea materialelor, precum și a rezultatelor care au fost deja obținute la acel moment. Vă rugăm să rețineți că anchetele ulterioare cu privire la constatări nu vor mai fi posibile.
6Pacienții e necesar să fie supuși unei proceduri medicale pentru a asigura o mostră a tumorii ?
În cazul în care este comandată analiza Raportul Medical (MH Guide), e necesar să fie deja colectate informațiile histologice și alte informații de diagnostic de rutină referitor la patologia Dvs. Pentru majoritatea pacienților, un eșantion de tumoră a fost deja prelevat și stocat, și, prin urmare, este disponibil fără nici o intervenție medicală suplimentară în momentul analizei MH Guide. În cazul în care sunt necesare materiale suplimentare sau probe de sânge pentru analiză, medicul Dvs Vă va vorbi despre aceasta și Vă va informa cu privire la orice riscuri posibile legate de sănătate.
7Există riscuri legate de datele genetice ?
Datele genetice pot conține informații dacă aveți o predispoziție moștenită la anumite boli. Acest fapt poate afecta, de asemenea, membrii familiei Dvs și vă confruntați cu o nouă situație. Mai mult, există o șansă foarte mică de a identifica pe cineva după caracteristicile lor genetice, dar acest risc este extrem de scăzut. Acest risc există doar în cazul puțin probabil în care pacientul și-a publicat on-line propriile date genetice mai devreme (de exemplu, în scopuri genealogice) și că o încălcare neprevăzută a datelor a pus accidental la dispoziția unei terțe părți informații privind sănătatea moleculară. Măsurile de securitate puse în aplicare pentru MH Guide respectă stadiul actual al tehnologiei și sunt concepute pentru a exclude utilizarea abuzivă a datelor. Orice utilizare abuzivă a datelor pacientului este o crimă pasibilă de pedeapsă.
8Cum este asigurată confidențialitatea ?
Atât medicul certificat MH Guide cât și medicul curant au obligații față de confidențialitatea medicală, deși aceștea pot comunica între ei. Acest lucru este necesar, astfel încât medicii să poată discuta indicația și stadiul bolii, co-medicație, precum și orice informații clinice necesare pentru decizia terapeutică ideală.
9Trebuie să-mi dau consimțământul înainte de efectuarea analizei genetice?
Legea afirmă că trebuie să Vă dați consimțământul înainte de efectuarea unei proceduri. Acest lucru asigură faptul că vi s-au oferit suficiente informații despre procedură și că înțelegeți ce implică aceasta. Prin semnarea documentului, confirmați acest lucru și sunteți de acord să se efectueze analiza genetică.
1Care sunt beneficiile utilizării serviciului ONCOGENE® ?
Serviciul ONCOGENE® poate fi util în luarea deciziilor versus tratamentul personalizat:

  • Identificarea tipurilor de terapie potențial eficiente
  • Definirea tipurilor de terapie care nu au fost examinate anterior
  • Identificarea medicamentelor, potențial ineficiente în raport cu tumoarea studiată
2Căror pacienți le este indicată profilarea tumorală ?
Serviciul ONCOGENE® este util la crearea unui plan de tratament personalizat în condițiile ambiguității selecției terapiei pentru pacienții cu tumori primare și metastatice inoperabile:
    • Tumori metastatice refractare la terapia standard:

    • Cancer glanda mamară
    • Cancer pulmonar
    • Cancer ovarian
    • Cancer colorectal
    • Forme agresive de cancer cu opțiuni terapeutice limitate:

    • Melanom
    • Cancer pancreatic
    • Forme rare de cancer cu opțiuni terapeutice limitate:

    • Sarcom
    • Gliom
    • Cancer cu localizare primară necunoscută
3Cum pot fi luate decizii terapeutice personalizate pe baza geneticii moleculare ?
Aplicând tehnologiile secvențierii ADN-ului, ONCOGENE® convertește datele genetice ale pacienților în informații viabile clinice, așa încât să fie identificată cea mai sigură și eficient posibilă opțiune terapeutică pentru fiecare pacient oncologic
4Profilarea tumorală - caracteristici ?
Raportul Medical MHGuide este emis cu date provenite din secvențierea materialului genetic. Secvențierea întregului exom include analiza unui set de mai bine de 20.000 gene funcționale, cele mai informative regiuni ale genomului. Adițional sunt livrate informații referitor la mutațiile genetice a tumorilor, interacțiunea complexă contextuală a mutațiilor individuale, mecanismele bolii, toate tipurile modificări mutații genetice, Încărcătura mutațională a tumorii (TMB), instabilitate microsatelită (MSI), expresia genelor și proteinelor, metilarea), tratamente antitumorale potențial eficiente și potential ineficiente, date referitor la toxicitate, reacții adverse și interacțiuni medicamentoase etc
5Cum poate beneficia medicul oncolog de utilizarea Raportului Medical ONCOGENE® ?
  • Selecția unei terapii medicamentoase corespunzătoare conform unui raport comprehensiv
  • Evitarea reacțiilor adverse severe sau mai frecvente și a tratamentelor inutile
  • Optimizarea deciziilor terapeutice pentru pacienții în stadii avansate ale bolii sau pentru cei care au epuizat posibilitățile de tratament standard
  • Obținerea informației referitor la studiile clinice relevante pentru pacienți
6Cum funcționează serviciul ONCOGENE® ?
După finalizarea tuturor procedurilor necesare pentru perfectarea documentelor și achitarea serviciului, pacientul se adresează către laboratorul medical partener, care are un acord special cu ONCOGENE®. Pacientul asigură prelevarea unui eșantion de țesut tumoral în parafină (bloc), obținut prin biopsie în orice instituție medicală, și, de asemenea, proba de sânge din venă (pregătirea nu este necesară).

  • La prima etapă, din sângele și țesutul tumoral al pacientului este extras și secvențiat exomul complet al ADN-ul (exomul – partea codificatoare a genomului, format din >20000 gene)
  • La a doua etapă, cu suportul unui software specializat – MH Guide® (înregistrat în RM) datele genomice ale pacientului (> 30 GB informație) sunt analizate în lumina datelor și cunoștințelor biomedicale și farmacologice globale relevante DATAOME®
  • La a treia etapă, este generat un raport interactiv, ulterior confirmat și avizat de specialiștii certificați în patologie moleculară și oncologie din Germania
Procesul (de la prelevarea biomaterialului până la emiterea raportului) durează aproximativ 3 săptămâni
7Care sunt cerințele față de probele de țesut tumoral ?
Pentru secvențierea întregului exom sunt necesare probele de țesut tumoral, fixate în formol și incluse în parafină. Pentru a menține integritatea acizilor nucleici se aplică metode standard de fixare. Se recomandă fixarea timp de 6-72 ore în formol neutru 10% tamponat. Nu utilizați alte soluții pentru fixare (Bouin’s, B5, AZF, Holland’s). Conținutul tumoral – minim 30%
8Are influență procesul de fixare în formol și încorporarea în parafină asupra calității ADN-ului extras?
Procesul de fixare în formol și încorporarea în parafină afectează calitatea ADN-ului. Fragmentarea este un tip de modificare a ADN-ului indusă de fixarea în formol dar, ca regulă, nu afectează calitatea secvențierii. Procesul de preparare a blocurilor FFPE poate genera mutații ale ADN-ului (SNV) sau inserții/ deleții. Cu toate acestea, astfel de daune vor fi distribuite aleatoriu în toate fragmentele AND-ului și vor putea fi ajustate datorită profunzimii secvențierii. Prin urmare, conform recomandărilor cercetătorilor, când se analizează materialele FFPE, cu o adâncime medie de acoperie de cel puțin 80x. În așa mod, da, procesul de preparare a blocurilor FFPE afectează calitatea ADN-ului dar cercetătorii au identificat modalitatea de a compensa aceste daune