Analiza cost-eficientă pentru identificarea variațiilor acționabile în probele tumorale.
〉Testare panel multigenică – 11 seturi de gene disponibile
〉Analiza variantelor cu un singur nucleotid (SNVs), translocații, statut instabilitate microsatelitară (MSI)
〉Acoperire secvențiere: 1000x
〉Sensibilitate: >99.9%; Specificitate: >99.9%
〉Durată trimitere rezultate: 3-4 săptămâni
Cerințe specimen: minim 20% conținut tumoral
- Bloc tumoral FFPE
Instabilitate microsatelitară MSI: Țesut normal adițional la țesutul tumoral
- 1-2 ml sânge EDTA
- Bloc FFPE cu țesut normal al pacientului
Seturile de gene CancerEssential
Melanom – BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, KIT, MAP2K1, NRAS, TP53
Cancer clorectal / Cancer gastric – BRAF, EPCAM, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, SMAD4, TP53
Cancer pulmonar – ALK translocation, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET (incl. exon 14 skipping), NRAS, PIK3CA, RET translocation, ROS1 translocation, TP53
Tumori gastrointestinale stromale – BRAF, KIT, PDGFRA, TP53
Gliom – BRAF, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, PIK3CA, TERT promoter, TP53
Cancer mamar și ovarian – BRCA1, BRCA2, ERBB2, PIK3CA, TP53
Cancer glanda tiroidă – BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, TP53
Sindrom mielodisplazic – JAK2
Carcinom colangiocelular – IDH1, IDH2, TP53
Cancer pancreatic – KRAS, SMAD4, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53
BRCA1 și BRCA2 – țesut tumoral și normal
Analiza instabilității microsatelite MSI via PCR – BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27