Analiza tuturor genelor cunoscute asociate cu tulburări genetice ale sângelui.
Panoul de diagnostic: panoul pentru boli cardiace genetice include 202 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, parte integră Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate fenotipului pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile codificatoare. Analiză completă a ADNmt este disponibilă la solicitarea pacientului.
Acest panou de diagnostic are o sensibilitate de > 99,4% pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este > 130x.
Informații generale:
- Este posibil să selectați unul sau mai multe seturi de gene predefinite
- În plus față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului diagnostic pentru variantele care sunt patogene sau potențial patogene (ACMG clasa 4 și 5).
- Dacă doriți să comandați un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.
Specimen recoltat, timpul de perfectare al analizei:
- 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
- Declarația de consimțământ;
- Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni
Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa de experți în diagnosticul genetic uman.
Metoda de lucru:
Îmbogățirea regiunilor codificatoare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de îmbogățire se realizează intern.
Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.
În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.
Seturi genetice:
Cardiomiopatia dilatativă
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, FLNC, GATAD1, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT TTN, TTR, VCL
Cardiomiopatia hipertrofică
ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Cardiomiopatia restrictivă
ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR
Cardiomiopatie ventriculară stângă necompensată (NCCM / LVNC)
ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PKP2, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1, TTN
Fibrilația atrială și sindromul QT scurt congenital
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYL4, NPPA, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN3B, SCA
Sindrom QT lung
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TECRL, TRDN
Displazie / Cardiomiopatie ventriculară dreaptă aritmogenă (ARVD / C)
CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN
Sindromul Brugada
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNAB2, KCND3, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4
Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică (CPVT); Fibrilație ventriculară paroxistică / idiopatică / tahicardie
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, HCN4, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN
Defecte cardiace congenitale izolate și sindromale
ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1, CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHM EVC2, FBN1, FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH6 NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1, RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMA3 TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1, ZEB2, ZFPM2, ZIC3
RASopatii
AKT3, BRAF, CBL, CCND2, EPHB4, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NF2, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RAS1, RASA2, RIT SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP
Cardiomiopatie cu debut în perioada neonatală, copilărie sau copilărie
AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, AGK, ALMS1, ALPK3, BAG3, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, DNAJC19, DOLK, DSP, ELAC2, FLNC, GAA, GBE1, GLA, GTPBP3 HADHB, HRAS, KARS, LAMP2, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, PPA2, PRKAG2, RAF1, SCO2, SDHA, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, TMZ, TNC, TNC TNNT2, TPM1, TSFM
Boli neuromusculare cu cardiomiopatie
ACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, KARS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LIMS2, LMNA MYH7, MYOT, NEB, PNPLA2, POMT1, POMT2, SCO2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SYNE1, TAZ, TCAP, TOR1AIP1, TTN, VCP
Hipertensiune arterială pulmonară
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4
Hipercolesterolemie și hiperlipoproteinemie
ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9
Panoul genelor asociate bolilor cardiace:
AARS2, ABCA1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGK, AGL, AKAP9, AKT3, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOE, BAG3 BM, BMPR BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CCND2, CHKB, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNA DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EIF2AK4, ELAC2, EMD, ENG, EPHB4, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1 HADHA, HADHB, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KARS, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, LC3, KCNQ1 LDLR, LDLRAP1, LIMS2, LIPA, LMNA, LPL, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYOT, MYO NDUFV2, NEB, NEBL, NEXN, NF1,NF2, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PIK3CA, PIK3R2, PKP2, PLN, PNPLA2, POMT1, POMT2, PPA2, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, R1, RASA2, RB SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SMAD4, SMAD9, SMARCB1, SPR1, S1 SYNE1, TAZ, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TK2, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCPTBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TK2, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCPTBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TK2, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP