Analiza tuturor genelor cunoscute asociate bolilor genetice renale

Panoul de diagnostic: panoul diagnostic pentru bolile genetice renale include 299 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.

Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.

Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile codificatoare.

Acest panou diagnostic are o sensibilitate de> 99,9 % pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este> 130x.

 

Informații generale:

  • Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite.
  • În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului diagnostic pentru variantele care sunt patogene sau potențial patogene (ACMG clasa 4 și 5).
  • Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.
  •  

 

Specimen recoltat, timpul de perfectare al analizei:

  • 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
  • Declarația de consimțământ;
  • Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni

Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa de experți în diagnosticul genetic uman.

 

Metoda de lucru:

Îmbogățirea regiunilor codificatoare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de îmbogățire se realizează intern.

Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.

În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.

 

Seturi genetice-boli renale:

Nefronoftizie

ADAMTS9, ANKS6, ATXN10, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM35, TFC3, WTC3, TTC3 ZNF423

Boala chistică renală

PKD1, PKD2, ANKS6, BICC1, DNAJB11, DZIP1L, ETFA, GANAB, HNF1B, INVS, LRP5,
MUC1, NPHP3, OFD1, PAX2, PKHD1, PMM2, SEC61A1, TMEM67, UMOD

Disgenezie tubulară renală

ACE, AGT, AGTR1, REN

Displazie renală, agenezie renală

ALDH1A2, BICC1, BMP4, BMP7, CDC5L, CHD1L, DACH1, DSTYK, EYA1, FGF20, FIBP, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA2, GATA3, GDNF, GREB1L, GREM1, GRIF1, GRIF1, GRIF1, GRIF1, H1 LRP4, MUC1, NEK8, NPHP3, NRIP1, OSR1, PAX2, PBX1, RET, ROBO2, SALL1, SDCCAG8, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, SPRY1, SRGAP1, TBC1D1, TBX18
, TBXP, TF1 UPK3A, WNT4, WNT5A, WT1

Sindrom nefrotic

ACTN4, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, GAPVD1, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN2, ITSN1, ITS1 KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SGPL1, SMARCAL1, TBC1DTCB, TBC1D8B, TNS1 XPO5

Glomeruloscleroza focală segmentară

ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, FBXW7, INF2, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPH1 NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, SMARCAL1, SYNPO, TRPC6, TTC21B, WT1

Sindromul Alport și tulburările membranei bazale glomerulare (MBG)

CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, LMX1B, MYH9, PXDN

Deficit de fracție C1q

C1QA, C1QB, C1QC

Acidoza tubulară renală

ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, CA2, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B

Sindromul Bartter și diagnostic diferențial

TP1A1, BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, GNA11, HNF1B, KCNJ1, KCNJ10, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, TRPM6

Rahitism hipofosfatemic

ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, KL, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR

Pseudohipoaldosteronism

CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 Diabet insipid, nefrogen AQP2, AVP, AVPR2, SLC12A1

Hiperoxalurie

AGXT, GRHPR, HOGA1

Sindromul hemolitic uremic atipic și diagnostic diferențial

ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MMUT, PIGA, PLG, THBD

Aminoacidurii primare dobândite

SLC1A1, SLC2A2, SLC36A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9

Sindromul branchiootorenal

EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A

Sindromul Bardet-Biedl

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1 SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP

Sindromul Joubert

AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, KP56, KP56, KP55, KP56, KP56, KP55, KP55, KP55, KP56, KP56 MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

Sindromul Meckel

AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM216, TMEM216, TM23

Sindromul Senior-Loken

CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423