Analiza tuturor genelor cunoscute asociate bolilor genetice renale
Panoul de diagnostic: panoul diagnostic pentru bolile genetice renale include 299 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile codificatoare.
Acest panou diagnostic are o sensibilitate de> 99,9 % pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este> 130x.
Informații generale:
- Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite.
- În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului diagnostic pentru variantele care sunt patogene sau potențial patogene (ACMG clasa 4 și 5).
- Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.
Specimen recoltat, timpul de perfectare al analizei:
- 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
- Declarația de consimțământ;
- Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni
Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa de experți în diagnosticul genetic uman.
Metoda de lucru:
Îmbogățirea regiunilor codificatoare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de îmbogățire se realizează intern.
Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.
În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.
Seturi genetice-boli renale:
Nefronoftizie
ADAMTS9, ANKS6, ATXN10, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM35, TFC3, WTC3, TTC3 ZNF423
Boala chistică renală
PKD1, PKD2, ANKS6, BICC1, DNAJB11, DZIP1L, ETFA, GANAB, HNF1B, INVS, LRP5,
MUC1, NPHP3, OFD1, PAX2, PKHD1, PMM2, SEC61A1, TMEM67, UMOD
Disgenezie tubulară renală
ACE, AGT, AGTR1, REN
Displazie renală, agenezie renală
ALDH1A2, BICC1, BMP4, BMP7, CDC5L, CHD1L, DACH1, DSTYK, EYA1, FGF20, FIBP, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA2, GATA3, GDNF, GREB1L, GREM1, GRIF1, GRIF1, GRIF1, GRIF1, H1 LRP4, MUC1, NEK8, NPHP3, NRIP1, OSR1, PAX2, PBX1, RET, ROBO2, SALL1, SDCCAG8, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, SPRY1, SRGAP1, TBC1D1, TBX18
, TBXP, TF1 UPK3A, WNT4, WNT5A, WT1
Sindrom nefrotic
ACTN4, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, GAPVD1, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN2, ITSN1, ITS1 KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SGPL1, SMARCAL1, TBC1DTCB, TBC1D8B, TNS1 XPO5
Glomeruloscleroza focală segmentară
ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, FBXW7, INF2, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPHP1, NPH1 NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, SMARCAL1, SYNPO, TRPC6, TTC21B, WT1
Sindromul Alport și tulburările membranei bazale glomerulare (MBG)
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, LMX1B, MYH9, PXDN
Deficit de fracție C1q
C1QA, C1QB, C1QC
Acidoza tubulară renală
ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, CA2, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B
Sindromul Bartter și diagnostic diferențial
TP1A1, BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, GNA11, HNF1B, KCNJ1, KCNJ10, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, TRPM6
Rahitism hipofosfatemic
ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, KL, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR
Pseudohipoaldosteronism
CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 Diabet insipid, nefrogen AQP2, AVP, AVPR2, SLC12A1
Hiperoxalurie
AGXT, GRHPR, HOGA1
Sindromul hemolitic uremic atipic și diagnostic diferențial
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MMUT, PIGA, PLG, THBD
Aminoacidurii primare dobândite
SLC1A1, SLC2A2, SLC36A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9
Sindromul branchiootorenal
EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A
Sindromul Bardet-Biedl
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1 SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
Sindromul Joubert
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, KP56, KP56, KP55, KP56, KP56, KP55, KP55, KP55, KP56, KP56 MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423
Sindromul Meckel
AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM216, TMEM216, TM23
Sindromul Senior-Loken
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423