Analiza tuturor genelor cunoscute asociate bolilor genetice hepatice

Panoul de diagnostic: panoul diagnostic pentru bolile genetice hepatice include 118 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.

Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.

Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile codificatoare.

Acest panou de diagnostic are o sensibilitate de> 99,9 % pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este> 130x.

 

Informații generale:

  • Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite.
  • În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului diagnostic pentru variantele care sunt patogene sau potențial patogene (ACMG clasa 4 și 5).
  • Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.

 

Specimen recoltat, timpul de perfectare al analizei:

  • 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
  • Declarația de consimțământ;
  • Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni

Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa de experți în diagnosticul genetic uman.

 

Metoda de lucru:

Îmbogățirea regiunilor codificatoare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de îmbogățire se realizează intern.

Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.

În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.

 

Seturi genetice-boli hepatice:

Colestaza familială

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, MYO5B, DCDC2, TJP2, SLC25A13 

Hipercolanemie și defecte ale sintezei acidului biliar

ABCD3, AKR1D1, AMACR, BAAT, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, EPHX1, HSD3B7, SLC10A2, TJP2

Deficiențe de transport în hepatocite și colangiocite

ABCC2, ATP7B, CFTR, CIRH1A, SERPINA1, VIL1, VIPAS39, VPS33B

Afectări ale organogenezei

CC2D2A, CLDN1, INVS, JAG1, NOTCH2, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67, ZIC3

Tulburări metabolice ale hepatocitelor, inclusiv tirozinemie, boli de stocare a glicogenului, hiperamonemie, sindrom Shwachman-Diamond, tulburări de oxidare a acizilor grași și boli peroxizomale.

ACADM, ACADVL, ADK, AGL, AGPAT2, ALAD, ALDOB, ASL, ASS1, BSCL2, CCDC115, COG1, COG6, COG7, CPS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBE1, GYS2, IARS, KRT18, KRT8, LMNA, MPI, NGLY1, NR1H4, OTC, PEX1, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKA1, PHKAK, PHK PKLR, PMM2, PTRF, PYGL, SBDS, SLC37A4, SLC39A8, STT3B, TTC37

Tulburări de depozitare lizozomală

GBA, LIPA, NPC1, NPC2, SMPD1

Insuficiență hepatică acută recurentă

DLD, EIF2AK3, HMGCL, LARS, MARS, NBAS, SCYL1, TRMU

Mitocondriopatii hepatice

BCS1L, C10orf2, CPT1A, CPT2, DGUOK, FARS2, GFM1, HADHA, MPV17, MRPS16, POLG, SCO1, SLC25A20, SUCLG1, TRMU, TSFM, TYMP