Analiza tuturor genelor cunoscute asociate fertilității
Panoul de diagnostic: panoul diagnostic pentru fertilitate include 141 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile codificatoare.
Acest panou diagnostic are o sensibilitate de> 99,9 % pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este> 140x.
Informații generale:
- Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite.
- În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului de diagnosticare pentru variantele care sunt patogene sau potențial patogene (ACMG clasa 4 și 5).
- Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.
Specimen recoltat, timpul de perfectare al analizei:
- 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
- Declarația de consimțământ;
- Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni
Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa de experți în diagnosticul genetic uman.
Metoda de lucru:
Îmbogățirea regiunilor codificatoare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea momelilor de îmbogățire se realizează intern.
Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.
În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.
Seturi genetice-fertilitatea feminină:
Insuficiență ovariană primară
CFTR, CPEB1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, LHX8, NANOS3, SMC1B, SPIDR, TUBB8, WEE2
Insuficiență ovariană prematură
BMP15, CLPP, CPEB1, ESR1, ESR2, FIGLA, FOXL2, HFM1, INHA, LARS2, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, STAG3
Disgenezie ovariană
AR, BMP15, CFTR, FSHR, HARS2, HSD17B4, MCM9, MRPS22, NR5A1, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1
Pierderea recurentă a sarcinii, stop embrionar precoce și trombofilie
F2, F5, MTHFR, NLRP2, NLRP5, PADI6, PATL2, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPINE1, SYCE3, SYCP3, TACR3, THBD, TUBB8, WEE2
Seturi genetice-fertilitatea masculină:
Azoospermia
AMH, AMHR2, ANOS1, BNC2, CFTR, CYP11B1, DMRT1, FGFR1, GNRHR, HSD3B2, INSL3, KISS1R, MAMLD1, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SR11, SRD5A WDR11
Oligozoospermia
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, CCDC39, CFTR, CYP17A1, DPY19L2, FGFR1, FSHB, FSHR, INSL3, KLHL10, NR0B1, NR5A1, PROK2, PROKR2, SOX10, SOX3, SOX8, SRD5A2, SUN5, TEX11, USP26, WDR11
Oligoasteno-teratozoospermia
DNAH5, FSIP2, LRRC6, TRIM37, WDR66
Morfologia neregulată a spermei și flagelilor
AURKC, CFAP43, CFAP44, DNAH1, DPY19L2, QRICH2
Seturi genetice-fertilitatea independentă de sex:
Dishormogeneza tiroidiană și hipotiroidismul congenital
CASR, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GCM2, GLIS3, GNAS, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB TRHR, TSHB, TSHR, TTF1
Hipogonadism hipogonadotrop cu sau fără anosmie
ANOS1, AXL, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, T3, S3, S3 WDR11
Deficit de hormoni hipofizari
BMP4, FGF8, FSHR, GHR, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, NR0B1, OTX2, PDE3A, PLCZ1, POU1F1, PROP1