Analiza tuturor genelor cunoscute asociate bolilor genetice oculare.
Panoul de diagnostic: panoul diagnostic pentru bolile genetice oculare include 444 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile codificatoare.
Acest panou diagnostic are o sensibilitate de> 99,9 % pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este> 140x.
Informații generale:
- Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite.
- În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului diagnostic pentru variantele care sunt patogene sau potențial patogene (ACMG clasa 4 și 5).
- Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.
Specimen recoltat, timpul de perfectare al analizei:
- 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
- Declarația de consimțământ;
- Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni
Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa de experți în diagnosticul genetic uman.
Metoda de lucru:
Îmbogățirea regiunilor codificatoare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o tehnologie de hibridizare în soluție.
Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.
În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.
Seturi genetice-boli oculare:
Sindromul Usher
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Retinită pigmentară, autozomal sau gonosomal dominantă
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP2 SEMA4A, SNRNP200, TOPORS
Retinită pigmentară, autosomal sau gonosomal recesivă
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C8orf37, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, FV1, FX1 GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPFP6, RP3 RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A, ZNF408
Acromatopsie
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H
Sindromul Bardet-Biedl
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1 SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
Orbire nocturnă staționară congenitală
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Sindromul Joubert
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, KP55, KP56, KP55, KP56, KP55, KP55, KP56, KP55, KP55, KP56 MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231,
TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423
Amauroza congenitală Leber
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IDH3A, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RATA7, RPGRIP1
Spectrul sindromului Zellweger (Refsum / Zellweger / adrenoleucodistrofia neonatală)
ABCD1, ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Sindromul Senior-Loken
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423
Boala Stargardt și distrofiile maculare
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, GUCA1A, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGRL, TIMP
Distrofii de con și con-tijă
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, DRAM2, GNAT2, GC2, GUC2, GUC2, GC2, GUC2 PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5
Afecțiuni retiniene
ABCA4, CHM, CYP4V2, EFEMP1, ELOVL4, KCNJ13, OAT, PLA2G5, PROM1, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B
Vitreoretinopatii (Vitreoretinopatia exudativă familială / Sindromul Wagner / Sindromul Norrie / Sindromul Knobloch)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL18A1, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Sindromul Stickler
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Atrofia optică și neuropatia optică ereditară Leber
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MCAT, MFN2, MT-ND1, m.3460G> A; MT-ND4, m.11778G> A; MT-ND6, m.14484T> C; NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
Albinismul ocular și oculocutanat
GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Albinism sindromic (Hermansky-Pudlak / Waardenburg / Vici / Griscelli)
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SNAIYR, SOX
Malformații oculare (microftalmie / anoftalmie / nanoftalmie / colobom)
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, PRSS56, RARB, RAX, SX, RBP SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2
Cataractă
ABHD12, ADAMTSL4, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CYP2, CTDP1, CYP1 FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX6 PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, VIM, VSX2, WRN
Displazia septo-optică
FGFR1, HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3
Glaucom
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36
Distrofii corneene
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, MIR184, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, TUBA3D, ZB1, ZB1, ZB1, ZB1, Z1
Ectopia lentis
ADAMTSL4, FBN1
Nistagmus congenital, legat de cromosomul X
FRMD7, GPR143
Oftalmoplegia externă progresivă
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP
Tulburări de disinnervare craniană congenitală
CHN1, COL25A1, DCC, KIF21A, MAFB, PHOX2A, ROBO3, SALL4, TUBB2B, TUBB3