Epilepsie & Tulburări de dezvoltare a creierului

Analiza tuturor genelor cunoscute asociate bolii epileptice și anomaliilor de dezvoltare a creierului.

Panoul de diagnostic: panoul pentru boala epileptică genetică include 699 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, parte integrantă Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate fenotipului pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.

Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.

Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile codificatoare. Analiză completă a ADNmt este disponibilă la solicitarea pacientului.

Acest Panou diagnostic are o sensibilitate de > 99,9% pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este > 130x.

Informații generale:

Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite.
În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului diagnostic pentru variantele care sunt patogene sau potențial patogene (ACMG clasa 4 și 5).
Dacă doriți să comandați un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi informațiile și detaliile necesare.

Specimen recoltat, timpul de perfectare al analizei:

1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
Declarația de consimțământ;
Timp de prelucrare: 4-6 săptămâni

Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa de experți în diagnosticul genetic uman.

Metoda de lucru:

Îmbogățirea regiunilor codificatoare și a regiunilor intronice adiacente se realizează folosind o tehnologie de hibridizare în soluție.

Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina.
Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.

În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.

Seturi genetice:

Epilepsie familială și idiopatică

ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, NP2, NP2, NP2, NP2, NP2 SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24

Epilepsie și întârzierile de dezvoltare a creierului (inclusiv encefalopatiile epileptice)

AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CY3, CNY3, CNY2 DDX3X, DENND5A, DHDDS, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIN2, GRIN4, GRIN4, GRIN HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, P2P, PTR2, NTRK2 PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PURA, RHOBTB2, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLCA1, SLC35A2, SLC2A, SLC35A2, SLC2A SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2

Epilepsie mioclonică progresivă și lipofuscinoza ceroidă neuronală

AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, PR1, NHLRC1 SERPINI1, TPP1

Deficitul de GPI cu sau fară hiperfosfatezie

GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY

Migrenă

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1

Hipereklepsie

ATAD1, GLRA1, GLRB, SLC6A5

Epilepsie metabolică/mitocondrială

ABAT, ACY1, ADK, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ATIC, AUH, BCKDK, BTD, CAD, CNNM2, COQ4, COQ8A, CPT1A, CPT2, D2HGDH, DHFR, DPYD, ETFA, ETFB, ETFD, EFT GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCSH, GLDC, GLUL, GPHN, HLCS, HPD, IDH2, ITPA, L2HGDH, LIAS, MDH2, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MT-ATP6 (m.8993T> G / C), MT-TK (m.8344A> G), MT-TL1 (m.3243A> G), MTFMT, MTHFR, PC, PCBD1, PDHA1, PDSS2, PHGDH, PLPBP, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PTS , QDPR, SLC19A3, SLC25A1, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, SLC6A9, SUOX

Seturi genetice pentru boli metabolice:

Tulburări congenitale ale glicozilării

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPAG1 DPM3, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STT3B, STT3B

Boli lizozomale

AGA, ARSA, ARSB, CTNS, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, VPS33A

Tulburări ale biogenezei peroxomice, spectrul Zellweger

ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, SCP2

Seturi genetice pentru anomalii de dezvoltare ale creierului:

Microcefalie și hipoplazie pontocerebeloasă

AMPD2, ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CIT, CLP1, COASY, DYRK1A, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FOXG1, I KIF14, KNL1, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NIN, NSMCE2, NUP37, PCLO, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, RAB18, RARS2, RASS6, SBRBP8 SLC25A46, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D23, TOE1, TOP3A, TRAIP, TRMT10A, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, VPS53, VRK1, WDR62, ZNF335

Tulburări de migrație neuronală

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA2, CTU2, DAG1, DCHS1, DCX, DDX3X, DDX1 FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN,
PCL4, PFA4, PAFAH1 POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH, Six3, TBC1D20, TMTC3, TUBA1A, TUBA8, Tubb, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81

Tulburări de spectru holoprosencefalic

CDON, FGFR1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2

Macrocefalie

Aars, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, POLA, POLLE, 3 POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TREX1, TUB

Leucodistrofie/leucoencefalopatie

Sindromul Joubert

AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, PF1, PF1, P1 TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF42

Sindromul Aicardi-Goutieres

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Sindromul Kabuki și diagnostic diferențiale

CHD7, EYA1, IRF6, KDM6A, KMT2D

Leucodistrofie/leucoencefalopatie și diagnostice diferențiale

AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, C1, C1, C1, C1, C1, C1 DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FXRED1, GX1 GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS, KCNT1, LIF2, LIF2, LIF2, LIF2 LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC1, NPCCL PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1, POLR3, POLRPOLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC4, SLCHA, SLCHA, SLCHA SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBBY, TUBB4, TUBB4, TUBB4 UFM1, VARS, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3

Sindromul Cornelia de Lange

CHD7, EYA1, IRF6, KDM6A, KMT2D

Sindromul sicriului – Siris

ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11