Analiza tuturor genelor cunoscute asociate cu tulburări genetice ale sângelui.
Panoul de diagnostic: panoul de diagnostic pentru tulburările genetice ale sângelui include 224 de gene. Toate aceste gene sunt secvențiate simultan, prin intermediul Exome Xtra. Respectiv, se analizează toate genele asociate cu fenotipul pacientului, denumit set de gene. În plus, este analizat și ADNmt.
Opțiunile de diagnostic: fiecare set de gene poate fi solicitat individual sau în combinație cu alte seturi de gene. De asemenea, este posibil să selectați o combinație personalizată de gene.
Raportare medicală extinsă: Interpretarea include variante de nucleotide unice (SNV), inserții mici și deleții (INDEL) și variante de număr de copii (CNV) ale exonilor simpli și / sau multipli. Pentru fiecare genă descrisă în seturile de gene, se vor analiza toate regiunile de codificare, precum și toate variantele intronice de codificare a bolii cunoscute.
Acest panou de diagnostic are o sensibilitate de> 99,8% pentru varianta heterozigotă; acoperirea medie este> 140x.
Informații generale:
- Este posibil să selectați pentru analiză unul sau mai multe seturi de gene predefinite .
- În plus, față de analiza completă a setului (genelor) de gene solicitate, puteți opta pentru extinderea analizei la toate genele panoului de diagnosticare pentru variantele care sunt patogene sau probabil patogene (ACMG clasa 4 și 5).
- Dacă doriți să selectați pentru analiză un set de gene personalizat, vă rugăm să ne contactați. Vă vom oferi toate informațiile și detaliile necesare.
Materiale, timpul de perfectare al analizei, costuri:
- 1-2 ml sânge EDTA sau 1-2 µg ADN genomic;
- Formular de solicitare al analizei cu declarația de consimțământ;
- Timp de răspuns: 4-6 săptămâni
Prețurile depind de mărimea panoului de diagnostic selectat și de seturile de gene selectate. Prețul include secvențierea, analiza bioinformatică și elaborarea unui raport medical de către echipa noastră de experți în diagnosticul genetic uman.
Metoda de lucru:
Îmbogățirea regiunilor de codificare și a regiunilor intronice adiacente se realizează utilizând o tehnologie de hibridizare în soluție. Selecția regiunilor vizate și proiectarea regiunilor de îmbogățire se realizează intern.
Secvențierea cu randament ridicat se realizează pe platformele Illumina. Prelucrarea bioinformatică a datelor se realizează utilizând un cluster de calculatoare intern.
În urma procesării datelor, echipa analizează datele și elaborează un raport medical.
Seturi genetice:
Defecte ale eritrocitelor și anemii
(include sferocitoză, stomatocitoză, eritrocitoză, defecte enzimatice, anemie sideroblastică / diseritropoietică / hipocromă microcitică / macrocitară)
ABCB6, ABCB7, ABCG5, ABCG8, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, ATP11C, BPGM, C15orf41, CD59, CDAN1, COX4I2, CYB5R3, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PC, GATA GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, MT-ATP6, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, SEC23B, SH2B3, SLC, S2B3, SLC SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, VHL, XK, YARS2
Anemie megaloblastică și defecte ale sintezei cobalaminei
ABCD4, AMN, CBLIF, CUBN, DHFR, LMBRD1, MMAA, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2, SLC46A1, TCN2, UMPS
Tulburări de sângerare: coagulopatii, hemofilie și (macro-) trombocitopenii
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, F10,
F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8 (rearanjamente complexe intronice neacoperite), F9, FGA, FGB, FGG, FLI1 , FLNA, FYB1, GATA1, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PRKACG, RASGRP2, RASGRP2, RASGRP2 , SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, THPO, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS
Tulburări de sângerare cu trombofilie și trombocitemie
CD55, F2, F5, HRG, JAK2, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD, THPO
Sindroame de insuficiență a măduvei osoase
(include anemie Fanconi, anemie aplastică, diskeratoză congenită, anemie Diamond-Blackfan, sindrom Shwachman-Diamond)
Furnizarea unui eșantion suplimentar din țesuturi non-hematopoetice ar trebui luată în considerare pentru acest subpanel
ACD, ADA2, ATR, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, ERCC4, ERCC6L2, EXOC3L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, GATA1, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MECOM, MPL, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NPM1, PALB2, PARN, PRF1, RAD51, RAD51C, RBSN, RECQL4, RFWD3, RMRP, RPL11 RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLC19A2, SLC46A1, SLX4, SRP54, SRP72, TERC THPO, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ZCCHC8
Hemocromatoză și tulburări cu supraîncărcare primară cu fier
BMP6, CP, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TF, TFR2
Panoul genic asociat tulburărilor sanguine
ABCB6, ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTN1, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, ATP11C, ATR, BLM, BMP6, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C15 CBLIF, CD36, CD55, CD59, CDAN1, COX4I2, CP, CTC1, CUBN, CYB5R3, CYCS, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4 ETV6, EXOC3L2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT1, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FTH1, FTL, FYB1, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HFE, HJV, HK1 HRG, HSPA9, IKZF1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LIG4, LMAN1, LMBRD1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MECOM, MMAA, MPIG6B, MPL, MTH, AT-6 MTRR, MYH9, MYSM1, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NHP2, NOP10, NPM1,NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PRF1, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RBSN, RECQL4, RFWD3, RHAG, RMRP, RPL11 RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, S22, S22, S22, 3 SLC2A1, SLC30A10, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STIM1, TBXA2R, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TM TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UMPS, USB1, VHL, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLCA1, SLCA1, SLCA1, SLCA1, SLCA1, SLC1 SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STIM1, TBXA2R, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UML, USB1, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLCA1, SLCA1, SLCA1, SLCA1, SLCA1, SLC1 SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STIM1, TBXA2R, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UML, USB1, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8